Rodzina z Włoch cierpi na bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne – nie czuje żadnego bólu!

Kategorie: 

Źródło: Letizia Marsili/Facebook

52-letnia Włoszka, Letizia Marsili, uświadomiła sobie we wczesnym dzieciństwie, że znacznie różni się od innych dzieci. Kobieta nie jest w stanie odczuwać bólu, co skutkuje tym, że nie zdaje sobie sprawy na przykład z doświadczanych oparzeń i złamań. Co ciekawe, pięcioro innych członków jej rodziny także nie jest wstanie odczuwać bólu, a za wszystkim stoi rzadka choroba genetyczna.

 

Marsili zyskała sporą popularność ze względu na posiadane przez siebie nietypowe zaburzenie genetyczne i udzieliła niedawno wywiadu dla BBC, w którym opisuje szczegóły swojej choroby.

„Na co dzień żyjemy bardzo normalnie. Być może radzimy sobie nawet lepiej, niż przeciętna rodzina, ponieważ bardzo rzadko chorujemy i prawie nigdy nie odczuwamy bólu. Jeśli występuje u nas jakiekolwiek doświadczenie zbliżone do bólu, to trwa ono tylko kilka sekund.” – mówi kobieta.

Naukowcy są przekonani, że stan pacjentki wynika z nieprawidłowego funkcjonowania nerwów w jej organizmie. Poświęcono wiele czasu na szczegółowe zbadanie całej rodziny Marsili w nadziei na opracowanie nowych leków pomagających osobom, które zmagają się z podobnymi dolegliwościami. 

Ból nie należy do najprzyjemniejszych doświadczeń, jednak jest on ważnym sygnałem alarmowym. Jeśli nie jesteśmy zdolni do odczuwania bólu, nie możemy być w stanie zidentyfikować nawet tak poważnych obrażeń jak złamanie kości. W takim przypadku chorzy są w stanie dowiedzieć się o złamaniu dopiero po wykonaniu prześwietlenia.

 

Letizia Marsili wyznała w trakcie wywiadu, że podczas jazdy na nartach złamała prawą rękę i nie zdając sobie z tego sprawy dalej kontynuowała jazdę. Do szpitala udała się dopiero na drugi dzień, zaniepokojona dziwnym mrowieniem w palcach.

 

Matka Włoszki także miała wiele złamań, które nigdy nie goiły się prawidłowo, ponieważ nie zostały wykryte. W wyniku tego kobieta ma wiele zwyrodnień spowodowanych krzywym zrośnięciem się kości. Z kolei siostra Letizii często parzy się gorącymi napojami, nie zdając sobie z tego sprawy.

 

Lekarz, który postanowił zbadać przypadek rodziny Marsili twierdzi, że nerwy jego pacjentów nie funkcjonują prawidłowo. Zaburzenie genetyczne, które odkryto, zyskało nawet nazwę pochodzącą od nazwiska rodziny – syndrom Marsili. Za tę przypadłość odpowiada rzadka mutacja genetyczna o nazwie ZFHX2. Naukowcom udało się odtworzyć podobną mutację w organizmie myszy i u gryzoni także odnotowano zaburzenia w odczuwaniu bólu. Być może to właśnie dzięki doświadczeniom na gryzoniach uda się znaleźć odpowiedni lek na tę chorobę.

 

Ocena: 

Nie ma jeszcze ocen

Skomentuj