Naukowcy dokonali przełomowego odkrycia w leczeniu ludzi z zespołem Downa

Brak białka SNX27 jest częściowo przyczyną problemów poznawczych u ludzi cierpiących na zespół Downa. Wyniki badań dotyczących tego zagadnienia opublikowano w czasopiśmie Nature Medicine.

Kalifornijscy naukowcy twierdzą, że przy zespole Downa w mózgu występuje brak białka SNX27. Powoduje to problemy z koncentracją i uczeniem się. Jak się okazało, dodatkowe kopie chromosomu 21 u pacjentów cierpiących na tę chorobę, są przyczyną utraty tego białka.

Przeprowadzone badania wykazały, że wzrost poziomu białka SNX27 u gryzoni z zespołem Downa znacznie poprawił ich funkcje poznawcze oraz wpłynął pozytywnie na ich zachowanie. Według autorów badania, eksperyment z myszami pokazał, że białko to jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mózgu i kształtowania pamięci. Obserwacja ludzi z rozpoznanym zespołem Downa również potwierdziła ustalenia naukowców - osoby te miały bardzo niskie stężenie białka SNX27 w mózgu. Prace nad rozwojem bezpiecznej technologii dostarczenia genów do mózgu człowieka są nadal w toku. Obecnie naukowcy koncentrują się nad poszukiwaniem cząsteczek zdolnych do produkcji SNX27 lub zwiększenia aktywności mózgu.

Genetyczna przyczyna występowania zespołu Downa jest jednak bardzo skomplikowana i naukowcy są jeszcze daleko od opracowania wiarygodnych metod leczniczych, które mogłyby doprowadzić do poprawy funkcji poznawczych u osób z zespołem Downa.