Szeroko zakrojone badania nad rolą białka p53 o roli genu supresorowego przybliżyły dla środowiska naukowego zrozumienie mutacji genetycznych występujących w różnych formach raka. Pomogło to również zidentyfikować 4 różne geny, których aktywność może wiązać się z gorszymi rokowaniami podczas tej choroby.

Nadekspresja genu występuje, gdy gen jest nadmiernie aktywny i wytwarza zbyt wiele kodowanych przez siebie białek. Nowe badania wskazują na to, że nadekspresja 4 genów może prognozować gorszy przebieg choroby nowotworowej wynikającej z mutacji białka p53.

Gen TP53 jest odpowiedzialny za kodowanie białka p53, czyli czynnika transkrypcyjnego, który jest zaangażowany w regulację wielu procesów komórkowych. Mutacje w nim zaobserwowane towarzyszą dużemu odsetkowi nowotworów, które zwykle mają niekorzystne rokowanie. Gen TP53 zyskał miano „strażnika genomu”, ponieważ to on odgrywa kluczową rolę w zapobieganiu nowotworom i utrzymywaniu prawidłowego podziału komórkowego. Jeśli gen ten jest wadliwy, następuje awaria jednego z kluczowych mechanizmów obronnych przeciwko rakowi.

Dr Larry Donehower, profesor mikrobiologii z Baylor College of Medicine w Houston kierował badaniami na podstawie próbek nowotworów od ponad 10 tysięcy pacjentów cierpiących na 32 różne rodzaje raka. To właśnie dzięki nim udało się ustalić 4 geny mogące pomóc przewidzieć ryzyko wystąpienia nowotworu. Wyniki opublikowano w czasopiśmie naukowym Cell Reports.

Odkryto, że mutacje genu TP53 występują częściej u osób, które mają gorsze rokowania podczas raka. Ponadto analiza wykazała, że 91% nowotworów wynika z mutacji TP53 polegającej na utracie obu alleli.

Co ważne, dzięki tym samym badaniom zidentyfikowano również 4 geny, które wykazują nadekspresję razem z TP53. Według naukowców to właśnie zachowanie tych 4 genów może określać dobre lub złe rokowania podczas choroby. Im wyższa ich ekspresja, tym gorsze perspektywy. Jeśli jednak geny będą wykazywały niską ekspresję, prawdopodobnie pacjent przeżyje i będzie w stanie wrócić do zdrowia.