Grudzień 2017

Rodzina z Włoch cierpi na bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne – nie czuje żadnego bólu!

52-letnia Włoszka, Letizia Marsili, uświadomiła sobie we wczesnym dzieciństwie, że znacznie różni się od innych dzieci. Kobieta nie jest w stanie odczuwać bólu, co skutkuje tym, że nie zdaje sobie sprawy na przykład z doświadczanych oparzeń i złamań. Co ciekawe, pięcioro innych członków jej rodziny także nie jest wstanie odczuwać bólu, a za wszystkim stoi rzadka choroba genetyczna.

Marsili zyskała sporą popularność ze względu na posiadane przez siebie nietypowe zaburzenie genetyczne i udzieliła niedawno wywiadu dla BBC, w którym opisuje szczegóły swojej choroby.

„Na co dzień żyjemy bardzo normalnie. Być może radzimy sobie nawet lepiej, niż przeciętna rodzina, ponieważ bardzo rzadko chorujemy i prawie nigdy nie odczuwamy bólu. Jeśli występuje u nas jakiekolwiek doświadczenie zbliżone do bólu, to trwa ono tylko kilka sekund.” – mówi kobieta.

Naukowcy są przekonani, że stan pacjentki wynika z nieprawidłowego funkcjonowania nerwów w jej organizmie. Poświęcono wiele czasu na szczegółowe zbadanie całej rodziny Marsili w nadziei na opracowanie nowych leków pomagających osobom, które zmagają się z podobnymi dolegliwościami.

Ból nie należy do najprzyjemniejszych doświadczeń, jednak jest on ważnym sygnałem alarmowym. Jeśli nie jesteśmy zdolni do odczuwania bólu, nie możemy być w stanie zidentyfikować nawet tak poważnych obrażeń jak złamanie kości. W takim przypadku chorzy są w stanie dowiedzieć się o złamaniu dopiero po wykonaniu prześwietlenia.

Letizia Marsili wyznała w trakcie wywiadu, że podczas jazdy na nartach złamała prawą rękę i nie zdając sobie z tego sprawy dalej kontynuowała jazdę. Do szpitala udała się dopiero na drugi dzień, zaniepokojona dziwnym mrowieniem w palcach.

Matka Włoszki także miała wiele złamań, które nigdy nie goiły się prawidłowo, ponieważ nie zostały wykryte. W wyniku tego kobieta ma wiele zwyrodnień spowodowanych krzywym zrośnięciem się kości. Z kolei siostra Letizii często parzy się gorącymi napojami, nie zdając sobie z tego sprawy.

Lekarz, który postanowił zbadać przypadek rodziny Marsili twierdzi, że nerwy jego pacjentów nie funkcjonują prawidłowo. Zaburzenie genetyczne, które odkryto, zyskało nawet nazwę pochodzącą od nazwiska rodziny – syndrom Marsili. Za tę przypadłość odpowiada rzadka mutacja genetyczna o nazwie ZFHX2. Naukowcom udało się odtworzyć podobną mutację w organizmie myszy i u gryzoni także odnotowano zaburzenia w odczuwaniu bólu. Być może to właśnie dzięki doświadczeniom na gryzoniach uda się znaleźć odpowiedni lek na tę chorobę.

Właściwości zdrowotne soku z marchwi

Sok z marchwi jest smacznym dodatkiem do naszej codziennej diety. Często wchodzi także w skład soków wieloowocowych i wielowarzywnych, ponieważ dobrze komponuje się z innymi smakami. Jednak na tym nie kończą się zalety soku z marchwi – posiada on także wiele właściwości odżywczych.

Pojedyncza szklanka soku z marchwi zawiera około 94 kalorii, 2,24 g białka, 0,35 g tłuszczu, 21,90 g węglowodanów i 1,90 g błonnika. Sok z marchwi to także dobre źródło witamin i minerałów, takich jak potas, witamina C, witamina B1, witamina B-6, witamina A oraz witamina K.

Marchew zawiera przeciwutleniacze, które mogą stanowić dobry środek zapobiegawczy przeciw nowotworom. Podczas badań naukowcy udowodnili na przykład, że regularne spożywanie soku z marchwi zmniejsza aż o 26% ryzyko wystąpienia nowotworu żołądka. Jedno z badań wykazało także, że picie soku z marchwi może pomóc w leczeniu białaczki. Ekstrakt z marchwi niszczył komórki białaczkowe, a tym samym zatrzymywał postęp choroby.

Naukowcy badali kobiety, które przeżyły raka piersi i spożywały 250 ml soku z marchwi każdego dnia przez okres 3 tygodni. Odkryto, że wyższy poziom karotenoidów we krwi wiąże się ze zmniejszeniem stresu oksydacyjnego oraz stanu zapalnego we krwi, a tym samym z niższym ryzykiem nawrotu raka piersi.

Picie soku z marchwi okazało się także dobrym środkiem wspomagającym leczenie przewlekłej obturacyjnej choroby płuc. W leczeniu miały pomóc składniki zawarte w soku, takie jak karoten, potas, witamina A oraz witamina C.

Regularne picie herbaty może zmniejszyć ryzyko zachorowania na jaskrę

Jaskra jest chorobą oczu, która obejmuje uszkodzenie nerwu wzrokowego i skutkuje częściową lub całkowitą utratą wzroku. Najistotniejszymi czynnikami ryzyka rozwoju jaskry są wiek, cukrzyca, otyłość oraz nadciśnienie. Jak się jednak okazuje, istnieją także czynniki, które mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia jaskry. Podczas nowych badań nad jaskrą odkryto, że choroba ta występuje znacznie rzadziej u osób, które regularnie piją herbatę.

Niedawno naukowcy z Uniwersytetu Browna w Providence oraz z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles postanowili porównać, w jaki sposób picie różnych napojów, w tym także ciepłej herbaty, wpływa na ryzyko wystąpienia jaskry. Wyniki opublikowano w czasopiśmie naukowym British Journal of Ophtalmology.

Na podstawie oceny codziennych nawyków żywieniowych około 10 tysięcy osób naukowcy odkryli, że pacjenci, którzy codziennie pili gorącą herbatę mieli aż o 74% niższe ryzyko zachorowania na jaskrę od osób, które wcale jej nie piły. Co ciekawe, korelacja ta nie występowała w przypadku innych podobnych napojów, takich jak kawa, mrożona herbata lub inne napoje bezalkoholowe.

O profilaktycznym działaniu herbaty przeciw jaskrze mają świadczyć także zawarte w niej przeciwutleniacze, które mają właściwości przeciwzapalne, przeciwnowotworowe, zapobiegające chorobom sercowo-naczyniowym oraz cukrzycy.

Ograniczeniem badań, które poddaje w wątpliwość wyniki jest z pewnością zbyt mała próbka badawcza, jedynie 10 tysięcy osób. Mimo wszystko naukowcy są zdania, że biorąc pod uwagę potencjalny efekt ochronny picia ciepłej herbaty, warto włączyć ją do swojej codziennej diety.

Ciągłe niewyspanie może wynikać z Twoich genów

Wiemy, że niektórzy ludzie potrzebują znacznie więcej snu od innych, jednak skąd to się bierze? Najnowsze badania wykazały, że za zapotrzebowanie na sen w większości odpowiadają nasze geny. Dlatego niektórzy czują się wyspani po zaledwie kilku godzinach snu, podczas gdy inni potrzebują spać aż 10 godzin na dobę.

Mimo, że poświęcamy na spanie około jedną trzecią naszego życia, wiele z jego aspektów pozostaje dla nas tajemnicą. Dziś wiemy, że dzięki śnieniu utrwalamy nasze wspomnienia, a nasz organizm ma szansę odpocząć i się zregenerować. Z kolei nawet niewielki brak snu wiąże się między innymi z zaburzeniami układu odpornościowego.

Naukowcy postanowili ustalić dlaczego wzorce snu między poszczególnymi ludźmi tak bardzo się różnią. Wyniki badań miały pomóc w skuteczniejszym leczeniu zaburzeń takich, jak narkolepsja (nagła, niepohamowana potrzeba snu) oraz bezsenność.

Dowiedziono, że nasze indywidualne schematy rytmu dobowego oraz snu są uzależnione od genetyki. Jednak jakie to geny? W celu odpowiedzenia na to pytanie badacze wyhodowali 13 pokoleń muszek owocowych i to właśnie ich wzorce snu badano.

Niektóre z owadów spały aż 18 godzin na dobę, a inne jedynie 3 godziny. Co ciekawe, na wzorce snu poszczególnych pokoleń wpływało zapotrzebowanie na sen ich przodków. W ten sposób naukowcy mogli stworzyć muszki owocowe o konkretnym rytmie dobowym.

„Nasze badania wyróżniają się tym, że zmodyfikowaliśmy zapotrzebowanie na sen zwierząt nie uciekając się do sztucznej modyfikacji genetycznej, a jedynie rozmyślnie dobierając owady w pary” – wypowiadają się autorzy badania.

W sumie za sen much odpowiadało aż 80 różnych genów. Co ważne, te same geny biorą udział także w innych procesach, takich jak rozwój mózgu, pamięć i uczenie się. Jeszcze jedną ciekawostką jest to, że zarówno krótko, jak i długo śpiące muchy żyły tak samo długo. Interesujące wyniki zmotywowały naukowców do dalszej pracy, tym razem obiektem badań mają być ludzie.

Prawie 40% wszystkich nowotworów wynika z niezdrowego stylu życia

Naukowcy z Australii przeanalizowali informacje na temat 44 tysięcy zgonów w ich kraju, a sformułowane przez nich wnioski sugerują, że aż 38% wszystkich śmierci spowodowanych wystąpieniem nowotworu było możliwych do uniknięcia, jeśli pacjenci prowadziliby zdrowy tryb życia.

Nowotwory to skomplikowana grupa chorób o złożonych przyczynach. Część powodów wystąpienia nowotworu obejmuje czynniki genetyczne, jeszcze inne mają związek z przebytymi infekcjami, jednak spory fragment stanowi także obrany przez człowieka styl życia.

Zmiany, które najbardziej zmniejszają ryzyko zachorowania na raka, to niepalenie tytoniu, unikanie miejsc, w których się pali, a także stosowanie zdrowej diety, ograniczone spożycie alkoholu, minimalizowanie ekspozycji na słońce, kontrola swojej gospodarki hormonalnej oraz zapobieganie infekcjom.

„Zdecydowanie największą przyczyną raka, którą najłatwiej jesteśmy w stanie wykluczyć, jest palenie wyrobów tytoniowych” – twierdzą naukowcy – „Co ważne, rak wywołany paleniem biernym zabił w Australii w 2013 roku prawie 10 tysięcy osób, co stanowiło 23% wszystkich zgonów spowodowanych nowotworem. Inne główne czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia nowotworu to zła dieta i związana z nią otyłość, a także przebyte infekcje”.

Jeśli chcemy zminimalizować nasze ryzyko zachorowania na raka, powinniśmy przede wszystkim rzucić palenie, ograniczyć spożywanie czerwonego oraz przetworzonego mięsa. W naszej diecie zdecydowanie częściej powinny gościć owoce, warzywa oraz inne źródła błonnika. Do życia powinniśmy włączyć regularną aktywność fizyczną. Nie należy zapominać o ochronie przed słońcem – stosowanie kremu z filtrem powinno być codzienną rutyną.

Jakie mleko jest dla nas najzdrowsze?

Od lat toczy się dyskusja na temat tego, jakie mleko jest dla nas najzdrowsze. Istnieje szeroka gama alternatyw, od mleka pochodzenia zwierzęcego i jego odmian dietetycznych lub bez laktozy po różnego rodzaju mleka roślinne. Wybór najzdrowszego mleka jest bardzo indywidualny, dlatego warto wiedzieć czym różnią się między sobą najbardziej popularne warianty.

Mleko pełnotłuste

Pełnotłuste mleko krowie zawiera około 88% wody, 5% laktozy, 3% tłuszczu, 3% białka i mniej niż 1% minerałów. Skład mleka może różnić się w zależności od rasy krowy, diety zwierzęcia i jego etapu laktacji. Mleko krowie zawiera takie składniki odżywcze, takie jak witamina B1, witamina B12, witamina C, witamian D, niacyna, fosfor, ryboflawina oraz kwas foliowy.

W mleku krowim znajdziemy także minerały, które wpływają na zdrowie naszych kości oraz funkcje enzymatyczne. 250 ml szklanka pełnotłustego mleka krowiego zawiera około 276 mg wapnia. Dla porównania, taka sama ilość mleka sojowego ma już tylko 61 mg wapnia i zwykle jest ono sztucznie dodane.

Wielu dietetyków zaleca spożywanie mleka krowiego o mniejszej zawartości tłuszczu. Warto jednak wiedzieć, że najnowsze badania wykazały, że tłuszcze zawarte w mleku krowim mają neutralny wpływ na nasze zdrowie.

Oczywiście najistotniejszym czynnikiem wykluczającym nas z konsumpcji pełnotłustego mleka krowiego jest nietolerancja laktozy. W takiej sytuacji możemy sięgnąć po mleko bez laktozy lub po mleko roślinne.

Mleko migdałowe

Podobnie jak mleko sojowe, jest to produkt dosładzany, więc warto szukać jego odmian „bez dodatku cukru”. Mleko migdałowe ma słodki, orzechowy posmak i jedwabistą konsystencję. Znajdziemy w nim witaminę D, witaminę E, witaminę A, wapń, magnez, potas, cynk, żelazo oraz fosfor. Co ważne, tłuszcze zawarte w mleku migdałowym są jednonienasycone, a zatem zdrowe dla naszego serca.

Mleko kokosowe

Ma przyjemną, kremową konsystencję i aromatyczny smak. Ten rodzaj mleka zawiera jednak znacznie więcej tłuszczów nasyconych i nie jest tak bogaty w substancje odżywcze, co wcześniej wymienione produkty. Jeśli w mleku kokosowym znajdziemy jakiekolwiek witaminy i minerały, to będzie to wapń i witamina D.

Mleko konopne

Ten rodzaj mleka jest wytwarzany z nasion konopi. Produkt jest szczególnie bogaty w wapń, 250 ml mleka konopnego dostarcza aż 45% dziennego zapotrzebowania organizmu człowieka na ten minerał. W mleku konopnym znajdziemy także zdrowe kwasy tłuszczowe omega-3, które mogą pomóc w obniżeniu poziomu cholesterolu oraz ciśnienia krwi.

Co jeść, aby mieć dobre samopoczucie?

Najnowsze badania sugerują, że konkretne typy produktów mogą mieć istotny wpływ na nasze zdrowie psychiczne. Co więcej, to czego powinniśmy jeść najwięcej jest bardzo uzależnione od naszego wieku. Naukowcy odkryli między innymi to, że niektóre pokarmy wpływające korzystnie na samopoczucie osób młodych, mogą mieć odwrotny skutek u osób starszych.

Autorka badania Lina Begdache z Uniwersytetu Stanowego Nowy Jork uważa, że dokonywanie konkretnych wyborów żywieniowych może mieć istotny wpływ na zdrowie psychiczne ludzi. Interesujące wyniki opublikowano w czasopiśmie naukowym Nutritional Neuroscience.

W ciągu ostatnich lat naukowcy ustalili, że nasza dieta ma znaczący wpływ na zdrowie psychiczne. Na początku 2017 roku sugerowano na przykład, że zwiększone spożywanie owoców i warzyw może skutkować lepszym samopoczuciem psychicznym już po dwóch tygodniach od rozpoczęcia stosowania diety. Z kolei inne badania dowiodły, że spożywanie czerwonego mięsa może zmniejszać ryzyko wystąpienia depresji.

Teraz naukowcy zwracają jednak uwagę na zupełnie inną kwestię. Dojrzewanie mózgu może zakończyć się dopiero w wieku 30 lat, co uzasadnia niektóre różnice w odczuwaniu emocji, sposobie myślenia i odporności na stres ludzi młodych i ludzi dorosłych. Okazuje się, że także dieta inaczej oddziałuje na naszą psychikę, w zależności od wieku, w którym się znajdujemy.

Badacze stworzyli dwie grupy uczestników, tak zwanych młodych dorosłych (18-29 lat) i osoby dojrzałe (30+), które miały odpowiadać w ankiecie na temat swoich preferencji żywieniowych, aktywności fizycznej oraz samopoczucia psychicznego. Następnie szczegółowo analizowano dane i wyciągnięto z nich różnego rodzaju zależności.

Odkryto, że zwiększone spożycie drobiu i czerwonego mięsa, które podnoszą w mózgu poziom substancji poprawiających nastrój – serotoniny i dopaminy – wiązało się z lepszym samopoczuciem u młodych dorosłych, jednak nie u osób w wieku dojrzałym. W przypadku młodszej grupy, jedzenie mięsa rzadziej niż trzy razy w tygodniu skutkowało zaburzeniami psychicznymi.

Naukowcy twierdzą, że ich odkrycia wskazują na to, iż mózgi młodych dorosłych są bardziej wrażliwe na wahania poziomów substancji chemicznych w mózgu. Co ciekawe odkryto także, że zdrowie psychiczne osób dojrzałych poprawiało się raczej z powodu większego spożycia warzyw i owoców. Są to produkty bogate w przeciwutleniacze, które niwelują szkody wyrządzone przez wolne rodniki, których poziom wzrasta wraz z wiekiem, a to zwiększa ryzyko występowania zaburzeń psychicznych.

Naukowcy twierdzą, że siedzący tryb życia nie jest bezpośrednią przyczyną nadwagi

Według najnowszych badań siedzący tryb życia nie może powodować przyrostu masy ciała. Nie zmienia to jednak faktu, że nadal jest on niezdrowy. Długotrwałe przebywanie w pozycji siedzącej w ciągu dnia wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wysokiego ciśnienia krwi, cukrzycy typu 2, chorobami serca oraz rakiem. Co więcej, ryzyka tego nie można zredukować w żaden inny sposób, jak tylko poprzez zmianę trybu życia.

Badania opublikowane w czasopiśmie naukowym Sports Medicine dotyczą metaanalizy 23 badań, w których starano się zweryfikować wpływ siedzącego trybu życia na masę ciała oraz na ryzyko wystąpienia otyłości u osób dorosłych.

Naukowcy odnotowali jedynie niewielki wzrost w obwodzie talii u osób o siedzącym trybie życia. Nie oznacza to jednak, że siedzenie pozostaje bez szkody dla naszego zdrowia. Wyniki wskazują na inne szkodliwe skutki zbyt długiego czasu spędzanego w ciągu dnia w pozycji siedzącej.

Udowodniono przede wszystkim to, że siedzący tryb życia sprzyja wzrostowi poziomu cukru oraz trójglicerydów we krwi. Przekłada się to na takie choroby i schorzenia, jak wysokie ciśnienie krwi, cukrzyca typu 2, choroby serca oraz niektóre rodzaje nowotworów. Aby uniknąć tych niepożądanych konsekwencji zdrowotnych, zdecydowanie musimy zmienić nasze dotychczasowe przyzwyczajenia i w miarę możliwości wprowadzić więcej ruchu do codziennego planu dnia.

Dieta obfita w warzywa i owoce może łagodzić objawy stwardnienia rozsianego

Zdrowa dieta bogata w owoce, warzywa oraz pełne ziarna może znacznie zmniejszyć niektóre objawy stwardnienia rozsianego – dowodzą najnowsze badania opublikowane w czasopiśmie naukowym Neurology.

Ludzie ze stwardnieniem rozsianym często starają się znaleźć sposób na to, aby opóźnić wystąpienie niepełnosprawności. Naukowcy twierdzą, że pomóc w tym może zdrowa dieta, oparta na owocach, warzywach oraz produktach pełnoziarnistych.

Do opracowania wyników badacze przeanalizowali kwestionariusze wypełnione przez prawie 7 tysięcy osób cierpiących na stwardnienie rozsiane. Uczestnicy udzielali informacji na temat swojego stylu życia, wagi, aktywności fizycznej, uzależnień oraz objawów stwardnienia rozsianego, jakich doświadczali w ciągu ostatnich 6 miesięcy.

Badacze odkryli, że osoby deklarujące najbardziej zdrowe odżywianie aż o 20% rzadziej cierpiały na poważną niepełnosprawność w przeciwieństwie do osób, które odżywiały się niezdrowo. Kolejną przewagą osób z pełnowartościową dietą było o 50% rzadsze doświadczanie depresji, o 30% rzadsze występowanie zmęczenia oraz o 40% rzadsze odczuwanie bólu spowodowanego chorobą.

Mimo wszystko autorzy badania informują, że ich wyniki nie mogą być w 100% miarodajne, ponieważ ich próbkę badawczą stanowili w większości biali ludzie w podeszłym wieku, którzy zostali zdiagnozowani średnio 20 lat temu. Drugim ograniczeniem badania jest brak wglądu w to, jak zdrowa dieta wpłynie na stwardnienie rozsiane w przyszłości. Mimo wszystko możemy mieć pewność, że zdrowe odżywanie nigdy nam nie zaszkodzi.

Wydrukowane w drukarce 3D miękkie sztuczne serce bije jak prawdziwe

Około 26 milionów ludzi na całym świecie ma problem z niewydolnością serca. Wielu pacjentów potrzebuje przeszczepu tego organu i jest to ich jedyna nadzieja. Niestety liczba dawców jest zdecydowanie zbyt mała a oczekujących na pomoc jest coraz więcej, dlatego naukowcy pracują nad sztucznym odpowiednikiem serca.

Sukcesu na tym polu dokonał zespół z Politechniki Federalnej w Zurychu. Z pomocą drukarki 3D opracowano pierwsze na świecie miękkie silikonowe serce, które dobitnie przypomina w środku jak i na zewnątrz oraz zachowuje się jak prawdziwy organ. Choć wynalazek jest bardzo zaawansowany i daje ogromne nadzieje to wciąż nie potrafi zastąpić prawdziwego serca.

Ten sztuczny odpowiednik posiada tylko jedną, ale istotną wadę - po wszczepieniu do ciała pacjenta potrafi wykonać jakieś 3 tysiące uderzeń, tj. od 30 do 45 minut. Problemem jest zastosowany materiał, który już po tak krótkim czasie rozkłada się a urządzenie przestaje prawidłowo funkcjonować.

Szwajcarscy naukowcy starają się rozwiązać kwestię słabej wytrzymałości tej protezy. Kilka tysięcy uderzeń to zdecydowanie za mało, aby można było ratować życie ludzi, choć w obecnym stanie również posiada pewne zastosowania. Powstanie w pełni funkcjonalnego, wręcz idealnego sztucznego serca jest prawdopodobnie tylko kwestią czasu.

tylkomedycyna.pl