Fenyloketonuria - czym jest

Kategorie: 

Źródło: Adobe Stock

Fenyloketonuria to choroba, o której mówi się coraz głośniej i coraz częściej. Jest to bardzo ważne ze względu na to, że niewykryta odpowiednio wcześnie może powodować poważne uszkodzenia w organizmie, szczególnie w układzie nerwowym.

 

Może też negatywnie wpływać na rozwój dziecka – powodować między innymi upośledzenie intelektualne, ale i zaburzenia na tle psychoruchowym. Czym dokładnie jest fenyloketonuria? Jakie są jej objawy i w jaki sposób leczy się tę chorobę?

Fenyloketonuria – co to za choroba?

Fenyloketonuria to choroba genetyczna. Związana jest z pracą układu metabolicznego, a ściślej rzecz ujmując metabolizmem jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Często szukając informacji o tej chorobie, można spotkać się ze skrótem PKU, który pochodzi od angielskiej nazwy choroby – phenylketonuria. Jeżeli u chorego występuje zbyt duże stężenie fenyloalaniny, może dojść do nieodwracalnych zmian w jego organizmie. Dlatego w Polsce noworodki objęte są badaniami przesiewowymi w kierunku wykrycia tej choroby. Wykonuje się je w trzeciej dobie życia dziecka.

Jakie są objawy fenyloketonurii? Czym grozi nieleczona choroba?

Warto wiedzieć, że pierwsze objawy fenyloketonurii mogą pojawić się ok. 3 miesiąca życia. Będą to między innymi: problemy z napięciem mięśniowym, „mysi” zapach dziecka, wymioty i drgawki, a u starszych dzieci także problemy z koncentracją. Można też zaobserwować u chorych dzieci zaburzenia związane z rozwojem psychoruchowym. Czasami pojawiają się także wysypki. Co ciekawe, badania wykazują, że dzieci cierpiące na fenyloketonurię mają bardzo jasne oczy i włosy.

Z czasem objawy choroby mogą się nasilać, a przy braku wdrożenia odpowiedniego leczenia może dojść do poważnych problemów ze zdrowiem. Najczęściej wskazuje się na zaburzenia neurologiczne, problemy z rozwojem ruchowym (chodzeniem), a także rozwojem mowy – niekiedy może dojść nawet do tak silnych zaburzeń, że nie można porozumiewać się z osobą cierpiącą na fenyloketonurię.

W jaki sposób leczy się fenyloketonurię?

Na fenyloketonurię nie ma lekarstwa, które pozwoliłoby na całkowite wyleczenie choroby. Leczenie jest objawowe. Ważne jest tutaj też utrzymanie stosowanej diety, która będzie eliminowała produkty zawierające dużo fenyloalaniny. Jak dokładnie powinna wyglądać ta dieta, można przeczytać na stronie poświęconej fenyloketonurii - https://www.vitapku.pl/zdrowie-i-zywienie/fenyloketonuria-na-czym-polega-ta-choroba.

Ocena: 

Nie ma jeszcze ocen

Skomentuj